Hematogenetik

Hematogenetik Nedir?

Hematogenetik, kan hastalıklarının genetik nedenlerini inceleyen bilim dalıdır. Yani hastalığın temelinde yatan genetik değişiklikleri araştırır. Bu sayede hem hastalığın kaynağı anlaşılır hem de tedavi için doğru adımlar atılabilir.

Hematogenetik, hematolojik maligniteler ve kalıtsal hematolojik bozukluklarda tanı, prognoz ve tedavi seçiminde kritik rol oynayan sitogenetik ve moleküler testleri kapsar.

Neden Önemli?

Kan hastalıklarının bir kısmı doğuştan gelir (örneğin talasemi, orak hücre anemisi), bir kısmı ise sonradan ortaya çıkar (örneğin lösemi, lenfoma gibi). Genetik testler sayesinde:

• Hastalığın nedeni daha kesin şekilde belirlenir,
• Kişiye en uygun tedavi planı yapılabilir,
• Aile bireyleri için risk durumu ortaya konabilir.

Kullanım Alanları

• Kalıtsal hematolojik hastalıklar: Talasemi, orak hücre anemisi, hemofili gibi monogenik bozuklukların doğrulanması ve taşıyıcı taramaları.
• Hematolojik maligniteler: AML, ALL, CML, MPN ve lenfomalarda moleküler belirteçlerin (BCR-ABL1, JAK2 V617F, CALR, MPL, FLT3, NPM1 vb.) tespiti.
• MRD (Minimal Rezidüel Hastalık) takibi: RT-qPCR ve NGS tabanlı yöntemlerle duyarlı izlem.
• Kromozomal anomaliler: FISH ve klasik karyotip analizleri ile translokasyon, delesyon, amplifikasyonların değerlendirilmesi.

Laboratuvarımızda Uygulanan Testler

• Real-time PCR ile kantitatif analizler
• FISH tabanlı translokasyon/delesyon taramaları
• NGS tabanlı geniş panel mutasyon analizleri
• Karyotipleme

Klinik Katkıları

• Tanısal kesinlik: Moleküler ve sitogenetik sonuçlarla tanının güçlendirilmesi.
• Risk sınıflaması: Örn. FLT3 mutasyonlu AML hastalarında yüksek risk belirleme.
• Tedavi yönlendirme: Hedefe yönelik tedavilerin (örn. TKI) seçimi.
• Takip: MRD ile tedavi yanıtının hassas ölçümü.

Laboratuvarımızın Güçlü Yönleri

• Geniş kapsamlı moleküler test portföyü,
• Hızlı raporlama süreleri,
• Klinik ekiplerle yakın iletişim ve sonuçların tedaviye entegrasyonu.

* İlgili tanımlamalar bilgilendirme amaçlı olup herhangi bir yönlendirmede bulunmamaktadır, merak ettikleriniz hakkında hekiminize başvurmanız önerilmektedir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025