Genetik Danışmanlık
Genetik Danışmanlık Nedir?
Genetik danışmanlık, kişinin veya ailesinin genetik hastalıklar açısından risklerinin değerlendirilmesi ve test sonuçlarının açıklanması sürecidir. Bu görüşmeler genetik hekimleri tarafından yapılır ve hem hastaya hem de ailesine yol gösterir.
Genetik danışmanlık, hastalığın kalıtsal olup olmadığının değerlendirilmesi, uygun testlerin seçimi ve sonuçların klinik bağlamda yorumlanması sürecidir. Tanı, prognoz ve tedavi planlamasında multidisipliner ekiplerin ayrılmaz bir parçasıdır.
Genetik danışmanlık yalnızca test sonuçları üzerine odaklanmaz; aile öyküsü, sağlık durumu ve bireysel risk faktörleri de sürece dahil edilerek bilgiler kapsamlı bir şekilde değerlendirilir.
Her bireyin genetik yapısı benzersizdir ve bu nedenle her hastalığın ve durumun genetik temeli kişiye ve aileye özeldir. Genlerin ve DNA yapılarının tamamen aileye ve kişiye özel olduğu bazı genetik hastalıkların nesilden nesile aktarılabildiği göz önüne alındığında genetik danışmanlık çok önemli bir yere sahiptir.
Hekimlere Katkısı
- Test yönlendirme: Klinik şüpheye en uygun testin seçilmesine yardımcı olur (ör. panel, CES, WES).
- Sonuç yorumlama: Varyantların klinik anlamı (patolojik, belirsiz, benign) açıklanır.
- Aile danışmanlığı: Taşıyıcılık, tekrar etme riski, prenatal/preimplantasyon seçenekleri aktarılır.
- Tedavi ve takip planı: Moleküler bulgular tedaviye entegrasyon için klinisyenle paylaşılır.
Genetik Danışmanlıkta Ele Alınan Başlıklar
- Ayrıntılı aile öyküsü ve pedigree analizi,
- Klinik bulgularla genetik ilişkilendirme,
- Uygun test algoritmasının belirlenmesi,
- Bulguların ACMG kriterlerine göre sınıflandırılması,
- Aile bireyleri için ek tarama/test önerileri.
Laboratuvarımızın Güçlü Yönleri
- Deneyimli genetik hekim kadrosu,
- Test sonuçlarının klinikle birlikte yorumlanması,
- Hekim-hasta iletişiminde destekleyici yaklaşım,
- Gerektiğinde multidisipliner konsey desteği.
Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025