Testlerde Kullandığımız Yöntemler

Real-Time PCR, genetik materyalde (DNA ya da RNA) belirli hedefleri tespit etmek ve bu hedefleri hassas bir şekilde ölçmek için kullanılan gelişmiş bir laboratuvar yöntemidir. Kısaca açıklamak gerekirse, bu yöntem sayesinde bir genetik değişikliğin (mutasyonun) var olup olmadığını görebiliyoruz. Bu yöntem, özellikle hızlı sonuç vermesi ve yüksek hassasiyeti sayesinde günümüzde kanser genetiği başta olmak üzere pek çok alanda tercih edilmektedir.

Laboratuvarımızda Nasıl Kullanıyoruz?

Laboratuvarımızda Real-Time PCR yöntemiyle özellikle bazı önemli kanser biyobelirteçlerinin (biyomarkerların) araştırılmasını yapıyoruz. Bu testler, hastaların tedavi seçeneklerini belirlemede kritik rol oynar.

Örnek:

• EGFR Mutasyon Analizi (Akciğer Kanseri): Akciğer kanserli hastalarda EGFR genindeki belirli mutasyonlar, hedefe yönelik tedavilerin işe yarayıp yaramayacağını gösterir. Real-Time PCR yöntemiyle bu mutasyonları hızlı ve güvenilir bir şekilde tespit ediyoruz.
• KRAS Mutasyon Taraması (Kolorektal Kanser): Kolon ve rektum kanserlerinde KRAS genindeki değişiklikler, bazı akıllı ilaçların etkili olup olmayacağını belirlemede kullanılır. Bu analiz de Real-Time PCR ile hassas bir şekilde yapılabilmektedir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025

FISH, hücrelerdeki genetik yapıları floresan boyalarla görünür hale getirerek doğrudan mikroskop altında incelememizi sağlayan bir yöntemdir. Bu yöntem sayesinde bir genin kayıp mı, fazla mı, yer değiştirmiş mi olduğunu doğrudan hücre içinde görebiliriz. FISH testi, özellikle kanser gibi hastalıklarda genetik değişikliklerin saptanmasında kullanılır. Tanı, tedavi seçimi ve hastalığın seyrini değerlendirmede oldukça önemli bilgiler sağlar.

Laboratuvarımızda Nasıl Kullanıyoruz?

Laboratuvarımızda FISH yöntemiyle özellikle bazı kanser türlerinde genetik düzeyde meydana gelen özel değişiklikleri araştırıyoruz. Bu analizler, hastaların kişiselleştirilmiş tedavi alabilmesi için kritik rol oynar.

Örnekler:

• HER2 Gen Amplifikasyonu (Meme Kanseri): Meme kanserli bazı hastalarda HER2 geninin kopya sayısı artabilir. Bu durum hastalığın daha agresif seyredeceğini gösterebilir ve özel tedavilerle kontrol altına alınabilir. FISH ile HER2 genindeki bu artışı doğrudan gözlemleyebiliyoruz.
• ROS1 Gen Yeniden Düzenlenmesi (Akciğer Kanseri): Bazı akciğer kanserlerinde ROS1 adlı gen yer değiştirerek başka genlerle birleşebilir. Bu değişiklik, hastaların hedefe yönelik özel ilaçlardan fayda görebileceği anlamına gelir. FISH yöntemiyle bu yeniden düzenlemeyi hücre seviyesinde saptayabiliyoruz.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025

Sanger dizileme, DNA'daki genetik bilgiyi okumamıza yarayan, uzun yıllardır güvenle kullanılan bir genetik analiz yöntemidir. Bu yöntemle belirli bir genin içinde bir değişiklik (mutasyon) olup olmadığını ayrıntılı bir şekilde görebiliriz.

Sanger dizileme, günümüzde genellikle hedefe yönelik analizlerde veya daha kapsamlı testlerle (örneğin NGS) elde edilen bulguların doğrulanmasında kullanılmaktadır. Sonuçları net ve yüksek doğrulukla verdiği için hâlâ genetik tanı süreçlerinde önemli bir yer tutar.

Laboratuvarımızda Nasıl Kullanıyoruz?

Laboratuvarımızda Sanger dizileme yöntemini, belirli genlerdeki önemli mutasyonları tespit etmek veya başka yöntemlerle saptanmış genetik değişiklikleri doğrulamak amacıyla kullanıyoruz.

Örnekler:

• POLE Gen Analizi: Bazı kanser türlerinde POLE geninde meydana gelen mutasyonlar, bağışıklık sisteminin tümöre verdiği yanıtı etkileyebilir. Bu nedenle bu gendeki belirli bölgeleri Sanger dizileme ile inceleyerek olası mutasyonları doğrudan ve güvenilir bir şekilde tespit edebiliyoruz.
• NGS ile Saptanan Mutasyonların Doğrulanması: Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile yapılan geniş çaplı taramalarda pek çok genetik değişiklik tespit edilebilir. Bu değişikliklerin doğruluğunu teyit etmek için Sanger dizileme yöntemiyle ilgili bölgeyi tekrar analiz ediyoruz. Böylece tanı sürecindeki belirsizlikler ortadan kalkıyor ve tedavi kararları daha sağlam temellere dayanıyor.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025

Fragman analizi, DNA üzerindeki belirli bölgelerin uzunluklarını ölçmemize yarayan genetik bir test yöntemidir. DNA'daki tekrar eden dizilerin ya da belirli bölgelerin yapısal değişikliklerini (örneğin uzama, kısalma gibi) tespit etmek için kullanılır. Bu testte DNA parçaları floresanla işaretlenir ve bir cihaz yardımıyla boylarına göre ayrıştırılır.

Yöntem son derece hassas ve hızlıdır; özellikle bazı genetik bozuklukları veya tümörlerdeki özel kalıpları belirlemek için tercih edilir.

Laboratuvarımızda Nasıl Kullanıyoruz?

Laboratuvarımızda fragman analizini özellikle mikrosatellit instabilitesi (MSI) gibi kanserle ilişkili bazı genetik durumları belirlemek için kullanıyoruz. Bu tür analizler, hem tanı koymada hem de tedavi kararlarında yol gösterici olabilir.

Örnek:

• MSI (Mikrosatellit İnstabilitesi) Analizi: Bazı kanser türlerinde (özellikle kolorektal, endometrial ve mide kanserlerinde), DNA onarım sisteminde bozulmalar olabilir. Bu durumda mikrosatellit adı verilen DNA parçacıkları kararsız hale gelir. Fragman analizi ile bu mikrosatellit bölgelerdeki değişiklikleri tespit ederek, tümörde MSI olup olmadığını anlayabiliyoruz. MSI pozitif hastalar, bağışıklık sistemi temelli (immünoterapi gibi) tedavilerden daha fazla fayda görebilir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025

MLPA, genetik materyalimizdeki bazı büyük yapısal değişiklikleri — özellikle de eksik (silinmiş) ya da fazla (çoğalmış) gen bölgelerini - tespit etmek için kullanılan özel bir yöntemdir. Bu değişiklikler genellikle standart genetik testlerle fark edilemez, ancak MLPA bu tür değişimleri hassas şekilde ortaya çıkarabilir.

Kısaca özetlemek gerekirse, MLPA testi sayesinde bir genin tamamı ya da belirli bölgeleri hücrede olması gerektiğinden az mı, yoksa fazla mı diye kontrol edebiliriz.

Laboratuvarımızda Nasıl Kullanıyoruz?

Laboratuvarımızda MLPA yöntemini, özellikle bazı kanserle ilişkilendirilen genlerdeki büyük çaplı silinme veya çoğalma gibi yapısal değişiklikleri araştırmak için kullanıyoruz.

Örnek:

• BRCA1 ve BRCA2 Genleri (Meme ve Over Kanseri): Bu genlerdeki mutasyonlar, kalıtsal meme ve over (yumurtalık) kanseri riskini ciddi şekilde artırabilir. Bazı kişilerde, BRCA1 ya da BRCA2 geninin tamamı veya bazı bölümleri tamamen silinmiş olabilir. Bu tür büyük değişiklikler klasik genetik testlerle fark edilemeyebilir. MLPA yöntemi sayesinde bu silinmeleri ya da çoğalmaları doğrudan saptayabiliyoruz. Bu da özellikle aile öyküsü olan bireylerde doğru risk değerlendirmesi yapılmasını sağlar.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025

Yeni Nesil Dizileme (NGS), genetik analiz alanında devrim yaratan, aynı anda onlarca hatta yüzlerce geni tarayabilen ileri düzey bir teknolojidir. Bu yöntem sayesinde, çok kısa sürede ve yüksek hassasiyetle genetik değişiklikleri (mutasyonları) tespit edebiliyoruz.

NGS, klasik genetik testlerden farklı olarak çok daha fazla veriyi aynı anda sağlayabilir. Bu da hastalıkların genetik nedenlerini araştırmada ve kişiye özel (bireyselleştirilmiş) tedavi planlamasında büyük avantaj sağlar.

Laboratuvarımızda Nasıl Kullanıyoruz?

Laboratuvarımızda NGS teknolojisini, hem kanser genetiğinde hem de kalıtsal (germline) hastalıkların araştırılmasında farklı amaçlarla kullanıyoruz.

Örnek:

• Tümör Profilleme Testleri: Akciğer, kolon, meme, pankreas gibi pek çok kanser türünde, tümörde bulunan genetik değişiklikleri NGS ile detaylı şekilde analiz ediyoruz. Örneğin, EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA gibi birçok gen tek bir testle taranabiliyor. Bu sayede hastaya özel hedefe yönelik tedavi seçenekleri değerlendirilebiliyor. Aynı zamanda bağışıklık sistemi tedavilerine yanıtı etkileyebilecek belirteçler de bu testlerle saptanabiliyor.
• Tüm Ekzom Dizileme (WES - Whole Exome Sequencing): İnsan genlerinin işlevsel bölümlerinin (yani protein kodlayan kısımlarının) tamamını tarayan geniş kapsamlı bir testtir. Özellikle nedeni bilinmeyen genetik hastalıkların araştırılmasında kullanılır. Karmaşık ya da nadir görülen genetik hastalıkların altında yatan nedeni bulmaya yardımcı olur.
• Kalıtsal (Herediter) Kanser Paneli: Bu panel, kişinin ailesel yatkınlık taşıdığı kanser türlerini belirlemek için kullanılır. BRCA1 ve BRCA2 dahil olmak üzere, meme, yumurtalık, rahim, kolon gibi kanserlerle ilişkili birçok önemli gen bu testle analiz edilir. Ailesel kanser riskinin erken belirlenmesini sağlar. Tarama programlarının kişiye özel planlanmasına ve gerekirse koruyucu önlemlerin alınmasına olanak tanır.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025