Kardiyogenetik

Kardiyogenetik Nedir?

Kardiyogenetik, kalp ve damar hastalıklarının genetik nedenlerini araştıran bir alandır. Yani kalp hastalıklarının altında yatan genetik değişiklikleri ortaya çıkarır.

Kardiyogenetik, kalıtsal kardiyomiyopatiler, aritmiler, damar anomalileri ve metabolik bozuklukların genetik değerlendirmesini içerir. Tanı, risk sınıflaması ve tedavi yönlendirmede kritik katkı sağlar.

Neden Önemli?

Kalp hastalıklarının bir kısmı yaşam tarzı ve çevresel faktörlerden kaynaklansa da, önemli bir kısmında genetik yatkınlık rol oynar. Özellikle:

• Ani kalp ölümü riski olan ritim bozuklukları (ör. uzun QT sendromu),
• Kardiyomiyopatiler (kalp kası hastalıkları),
• Ailevi hiperkolesterolemi (yüksek kolesterol nedeniyle erken damar tıkanıklığı),
• Genç yaşta kalp krizi veya kalp yetmezliği öyküsü.

Genetik testlerle bu riskler önceden belirlenebilir ve erken önlem alınabilir.

Kullanım Alanları

• Kardiyomiyopatiler: HCM, DCM, ARVC gibi tabloların NGS panelleri ile incelenmesi.
• Aritmiler: Uzun QT sendromu, Brugada sendromu, katekolaminerjik polimorfik VT (CPVT) için hedef gen testleri.
• Ailevi hiperkolesterolemi: LDLR, APOB, PCSK9 mutasyon analizi.
• Ani kardiyak ölüm riski: Klinik olarak açıklanamayan olgularda genetik tarama.

Laboratuvarımızda Uygulanan Testler

• NGS tabanlı kardiyomiyopati ve aritmi panelleri
• MLPA ile delesyon/duplikasyon analizleri
• Tek gen mutasyon analizleri (ör. SCN5A, KCNQ1, MYH7 vb.)
• Aile taramaları ve taşıyıcılık testleri

Klinik Katkıları

• Tanı: Klinik heterojenite gösteren kalp hastalıklarının genetik doğrulaması.
• Risk sınıflaması: Ani kardiyak ölüm riski taşıyan bireylerin belirlenmesi.
• Tedavi yönlendirme: Örn. uygun antiaritmik seçimi, ICD implantasyonu kararı.
• Aile danışmanlığı: Aile bireylerinin taşıyıcılık ve risk durumlarının belirlenmesi.

Laboratuvarımızın Güçlü Yönleri

• Kapsamlı ve hızlı çalışan gen panelleri,
• Uluslararası kılavuzlara uygun raporlama,
• Multidisipliner yaklaşım (kardiyoloji-genetik iş birliği),
• Aile taramalarında deneyimli ekip.

* İlgili tanımlamalar bilgilendirme amaçlı olup herhangi bir yönlendirmede bulunmamaktadır, merak ettikleriniz hakkında hekiminize başvurmanız önerilmektedir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025