Onkogenetik

Onkogenetik Nedir?

Onkogenetik, kanserle ilişkili genetik değişiklikleri inceleyen bir alandır. Yani kanserin oluşumunda rol oynayan kalıtsal veya sonradan gelişen genetik değişiklikleri araştırır.

Onkogenetik, herediter kanser predispozisyon sendromları ile somatik tümör genetiğinin tanı, prognoz ve tedavi yönlendirmesindeki rolünü kapsar. Günümüzde kişiselleştirilmiş onkolojinin temelini oluşturur.

Neden Önemli?

Kanserin nedeni bazen ailesel/genetik yatkınlık, bazen de hücrelerde sonradan gelişen genetik değişikliklerdir. Genetik testler sayesinde:

• Kişinin kanser riski belirlenebilir,
• Kanser tanısı almış hastalarda en uygun tedavi seçilebilir,
• Aile bireyleri için erken önlemler alınabilir.

Tanım ve Klinik Önemi

Onkogenetik, herediter kanser predispozisyon sendromları ile somatik tümör genetiğinin tanı, prognoz ve tedavi yönlendirmesindeki rolünü kapsar. Günümüzde kişiselleştirilmiş onkolojinin temelini oluşturur.

Kullanım Alanları

• Kalıtsal kanser predispozisyonu: BRCA1/2, TP53, PALB2, CHEK2, Lynch sendromu genleri, multigen paneller.
• Tümör biyomarkerları: EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF, HER2, PIK3CA vb.
• NGS tabanlı tümör profilleme: Çok sayıda genin aynı anda taranması, nadir mutasyonların belirlenmesi, tedaviye uygun hedeflerin saptanması.
• Prognostik/Prediktif testler: Örn. Prosigna, OncotypeDX, MammaPrint gibi moleküler imza testleri.
• Minimal rezidüel hastalık ve likit biyopsi: ctDNA tabanlı takip uygulamaları.

Laboratuvarımızda Uygulanan Testler

• RT-qPCR tabanlı tekli biyomarker analizleri,
• FISH tabanlı translokasyon ve amplifikasyon testleri,
• NGS panelleri (hem somatik hem germline),
• Sanger dizileme ile doğrulama,
• MLPA ile delesyon/duplikasyon taraması.

Klinik Katkıları

• Tanı: Moleküler doğrulama ve risk sınıflaması,
• Tedavi yönlendirme: Hedefe yönelik tedavi (TKI, mTOR inhibitörleri vb.), immünoterapi seçimi (PD-L1, MSI),
• Prognoz: Mutasyon tipine göre klinik gidişatın öngörülmesi,
• Takip: MRD izlem ve likit biyopsi uygulamaları,
• Aile danışmanlığı: Kalıtsal kanser riski ve tarama programlarının düzenlenmesi.

Laboratuvarımızın Güçlü Yönleri

• Geniş onkogenetik test yelpazesi (tekli biyomarker + NGS profilleme + herediter paneller),
• Klinik onkoloji ile uyumlu raporlama,
• Yüksek teknoloji platformları (NGS, FISH, qPCR),
• Multidisipliner konsey desteği.

* İlgili tanımlamalar bilgilendirme amaçlı olup herhangi bir yönlendirmede bulunmamaktadır, merak ettikleriniz hakkında hekiminize başvurmanız önerilmektedir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025