Nefrogenetik

Nefrogenetik Nedir?

Nefrogenetik, böbrek hastalıklarının genetik nedenlerini inceleyen bir alandır. Bazı böbrek hastalıkları doğuştan gelir veya aile içinde tekrar eder. Genetik testler sayesinde hastalığın sebebi anlaşılır, tedavi daha doğru planlanır ve aile bireyleri için risk belirlenebilir.

Nefrogenetik, herediter böbrek hastalıklarının moleküler tanısı, prognoz değerlendirmesi ve aile danışmanlığı için kritik rol oynayan testleri kapsar. Pediatrik nefroloji, erişkin nefroloji ve transplantasyon alanlarında önem taşır.

Neden Önemli?

Böbrek hastalıklarının önemli bir kısmında genetik faktörler rol oynar. Örneğin:

• Polikistik böbrek hastalığı (PKD)
• Alport sendromu (işitme ve göz sorunlarıyla birlikte böbrek tutulumu)
• Nefrotik sendrom (bazı alt tipleri kalıtsal)
• Konjenital böbrek ve idrar yolu anomalileri

Genetik testlerle bu hastalıkların nedeni kesinleşir ve özellikle erken tanı sayesinde böbrek yetmezliği riski azaltılabilir.

Kullanım Alanları

• Polikistik böbrek hastalığı: PKD1, PKD2 mutasyon analizi.
• Alport sendromu: COL4A3-4-5 mutasyonlarının taranması.
• Steroid dirençli nefrotik sendrom: NPHS1, NPHS2, WT1 vb. mutasyon analizi.
• Konjenital anomaliler: CAKUT ile ilişkili genlerin taranması.
• Nadir sendromlar: Bardet-Biedl, Joubert, nephronophthisis gibi kompleks fenotiplerde WES/WGS.

Laboratuvarımızda Uygulanan Testler

• Hedef gen panelleri (nefrotik sendrom, polikistik böbrek, CAKUT vb.)
• Tek gen mutasyon analizleri (ör. PKD1, COL4A5)
• MLPA ile delesyon/duplikasyon analizi
• WES/WGS tabanlı ileri analizler

Klinik Katkıları

• Tanısal kesinlik: Klinik olarak benzer seyreden böbrek hastalıklarının ayrımı.
• Prognoz: Örn. PKD1 mutasyonlarının daha ağır seyirli olması.
• Tedavi yönlendirme: Steroid dirençli nefrotik sendromda immünsüpresyon kararının yönlendirilmesi.
• Aile danışmanlığı: Taşıyıcılık, prenatal tanı ve transplant donör seçiminde genetik bilgilendirme.

Laboratuvarımızın Güçlü Yönleri

• Geniş kapsamlı nefrogenetik panel seçeneği,
• Pediatrik ve erişkin olgularda deneyim,
• Nadir sendromların WES/WGS ile tanımlanması,
• Klinik ekiplerle yakın iletişim ve multidisipliner raporlama.

* İlgili tanımlamalar bilgilendirme amaçlı olup herhangi bir yönlendirmede bulunmamaktadır, merak ettikleriniz hakkında hekiminize başvurmanız önerilmektedir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025