Nörogenetik

Nörogenetik Nedir?

Nörogenetik, sinir sistemiyle ilgili hastalıkların genetik yönlerini inceleyen bir alandır. Yani beyin, omurilik, sinirler ve kasları etkileyen bazı hastalıkların genetik nedenleri burada araştırılır.

Nörogenetik, nöromüsküler sistem, santral ve periferik sinir sistemi ile ilişkili kalıtsal veya edinsel bozuklukların tanı, prognoz ve yönetiminde kritik rol oynayan moleküler ve sitogenetik incelemeleri kapsar.

Neden Önemli?

Birçok nörolojik hastalık genetik kökenlidir veya genetik değişikliklerden etkilenir.

Kullanım Alanları

• Nöromüsküler hastalıklar: SMA (SMN1 delesyon/duplikasyon analizi), Duchenne/Becker musküler distrofi (MLPA, NGS), miyotonik distrofi (fragman analizi).
• Epilepsi ve hareket bozuklukları: SCN1A, KCNQ2, PARK genleri gibi panel analizleri.
• Nörodejeneratif bozukluklar: Huntington hastalığı (CAG tekrar sayısı), erken başlangıçlı Alzheimer, Parkinson mutasyon taramaları.
• Nadir sendromlar: Kromozomal mikrodelesyon/dublikasyonların aCGH veya NGS ile değerlendirilmesi.

Laboratuvarımızda Uygulanan Testler

• Real-time PCR, MLPA, Fragman analizi
• Hedef gen panelleri (epilepsi, kas hastalıkları, hareket bozuklukları)
• WES (Whole Exome Sequencing) ve gerektiğinde WGS
• Kromozomal mikrodizi (aCGH)

Klinik Katkıları

• Tanısal netlik: Klinik heterojenitesi yüksek nörolojik tabloların genetik doğrulaması.
• Prognoz: Mutasyon tipine göre seyir ve gidişat hakkında bilgi.
• Tedavi yönlendirme: Örneğin SMA’da gen tedavisine uygunluk belirleme.
• Aile danışmanlığı: Taşıyıcılık ve gelecek kuşak risklerinin hesaplanması.

Laboratuvarımızın Güçlü Yönleri

• Geniş kapsamlı nörogenetik test yelpazesi,
• Zor vakalarda WES/WGS desteği,
• Multidisipliner yaklaşım ve klinisyenle yakın iletişim,
• Uluslararası kalite standartlarına uygun raporlama.

* İlgili tanımlamalar bilgilendirme amaçlı olup herhangi bir yönlendirmede bulunmamaktadır, merak ettikleriniz hakkında hekiminize başvurmanız önerilmektedir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025