Kapsamlı Genetik Testler (CES, WES, WGS)

Kapsamlı Genetik Testler Nedir?

Kapsamlı genetik testler (CES, WES, WGS), klinik tanısı konulamayan veya genetik heterojenitesi yüksek sendromlarda tanısal verimliliği artıran ileri moleküler yöntemlerdir.

Üç temel yöntem vardır:

• CES (Klinik Ekzom Dizileme, Clinical Exome Sequencing)
  Sadece hastalıkla ilişkili bilinen genler incelenir. Yani daha “hedefli” bir testtir. Klinik olarak bilinen ~5.000-7.000 hastalık ilişkili genin taranması. Daha hedefli, maliyet etkin ve hızlı raporlama sağlar.
• WES (Tüm Ekzom Dizileme, Whole Exome Sequencing)
  İnsandaki yaklaşık 20.000 genin “protein kodlayan” kısımları taranır. Hastalıkların büyük kısmı bu bölgelerde olduğu için çok faydalı bir yöntemdir. ~20.000 genin ekzon bölgelerinin dizilenmesi; Monogenik hastalıkların büyük kısmı bu bölgelerde yer aldığı için yaygın olarak tercih edilir.
• WGS (Tüm Genom Dizileme, Whole Genome Sequencing)
  Genetik yapının tamamı incelenir (hem protein kodlayan hem de kodlamayan bölgeler). En kapsamlı testtir ve nadir/genetik nedeni bilinmeyen hastalıklarda çok önemlidir. Tüm genomun (~3 milyar baz çifti) taranması; Non-koding bölgeler, yapısal varyantlar, kopya sayısı değişiklikleri ve nadir varyantların değerlendirilmesi için altın standarttır.

Neden Önemli?

• Sebebi açıklanamayan hastalıklarda tanı koymaya yardımcı olur,
• Gereksiz tetkik ve tedavilerden kaçınılmasını sağlar,
• Aile bireyleri için taşıyıcılık ve risk belirlenebilir,
• Nadir ve karmaşık hastalıkların nedeni bulunabilir.

Kullanım Alanları

• Nadir hastalıklar → Nörogenetik, metabolik, immün yetmezlik sendromları, gelişimsel gerilik.
• Genetik heterojenitesi yüksek tablolar → Epilepsi, kas hastalıkları, kardiyomiyopatiler.
• Tanısal odyoloji/genetik körlük tabloları.
• Panel testleriyle negatif kalan olguların ileri incelemesi.

Laboratuvarımızda Uygulanan Testler

• Klinik ekzom (CES) panelleri,
• WES → Trio analizi (hasta + ebeveynler) ile tanı verimliliğinin artırılması,
• WGS → Araştırma amaçlı veya ileri tanı gerektiren olgularda.

Klinik Katkıları

• Tanı: Karmaşık ve atipik tabloların genetik doğrulaması.
• Prognoz: Mutasyon tipine göre hastalığın seyri hakkında bilgi.
• Tedavi yönlendirme: Örn. metabolik hastalıklarda diyet/ilaç seçimi, epilepsi alt tiplerinde ilaç uyumu.
• Aile danışmanlığı: Taşıyıcılık, prenatal tanı ve risk hesaplamaları.

Laboratuvarımızın Güçlü Yönleri

• CES, WES ve WGS platformlarının tümüne erişim,
• Deneyimli biyoenformatik ekip ile detaylı varyant analizi,
• Hızlı ve klinikle uyumlu raporlama,
• Uluslararası standartlarda yorumlama (ACMG kriterleri).

* İlgili tanımlamalar bilgilendirme amaçlı olup herhangi bir yönlendirmede bulunmamaktadır, merak ettikleriniz hakkında hekiminize başvurmanız önerilmektedir.

Son Güncelleme Tarihi: 07.11.2025